A Down-szindróma magas kockázata, elemzés és szűrés. Kérdések, kit fenyegetett a DM 1 122

A cukorbetegség súlyos, súlyos betegség. A modern társadalom csapása. Évről évre egyre több megbetegedés fordul elő, és a legszomorúbb, hogy a gyerekeket is érinti.

Két típusa van: 1-es típusú és 2-es típusú SD. A 2-es típusú cukorbetegség leginkább az idősebb vagy túlsúlyos embereket érinti. Fő kezelésük a kiegyensúlyozott étrend és egy kis fizikai aktivitás.

Az első típusú cukorbetegséget gyermekkorban vagy serdülőkorban diagnosztizálják, amikor egy tinédzser hormonális fejlődése folyamatban van, de talán később. Ilyen cukorbetegség esetén a fő dolog a mindennapi inzulin injekció, valamint a szigorú rutin és az önmegtartóztatás.

A hasnyálmirigy az első típusú cukorbetegségben lassan "kimeríti magát", csökken az inzulintermelés, a glükóz a vérbe kerül. nagy számban részben pedig az emberi vizelettel ürül ki.

A diagnózis felállításához az orvosoknak meg kell vizsgálniuk a vérben a glükózt és a vizeletet. Az 1-es típusú diabetes mellitus megjelenésének vannak bizonyos előfeltételei, vagy egyszerűbben olyan tényezők, amelyek befolyásolják ezt a betegséget. Ezeket a tényezőket ismerni kell a betegség és a lehetséges szövődmények elkerülése érdekében.

Az 1-es típusú cukorbetegség megjelenését elősegítő tényezők

  • Átöröklés. Ha egy közeli hozzátartozó (anya, apa, testvér, nővér), akkor a baba megbetegedési esélye 3%-kal nő, ha pedig az egyik szülő és egy nővére (vagy testvére) cukorbeteg, akkor a kockázat 30%-kal nő.
  • Elhízottság. Az elhízás kezdeti szakaszában három-ötszörösére, a harmadik-negyedik fokra 10-30-szorosára nő a betegség kialakulásának kockázata.
  • Az erek ateroszklerózisa, magas vérnyomás. Az operatív kezelés vagy a sebészeti beavatkozás segít elkerülni a szövődményeket.
  • Hasnyálmirigy-gyulladás. Nál nél krónikus hasnyálmirigy-gyulladás, hosszan áramlik a szervezetben, a hasnyálmirigy szöveteiben súlyos, visszafordíthatatlan elváltozások következnek be, amelyek az inzulin-készüléket is érintik.
  • Az eltérő természetű endokrin betegségek gátolják az inzulin termelődését és elindítják a kóros folyamatot.
  • Szívbetegségek. Ezzel a patológiával az orvosok javasolják a vércukorszint szigorú ellenőrzését és a megfelelő életmódhoz való igazítást.
  • Rossz ökológia. Összetett ökológiai helyzet, a vírusok (bárányhimlő, mumpsz, rubeola) legyengült szervezetre való terjedése megzavarja az immunrendszert rendszer és, be végül ehhez a betegséghez vezet.
  • Lakóhely. Svédországban és Finnországban sokkal gyakrabban betegszenek meg, mint más országokban.
  • Verseny. A latin-amerikaiak és az ázsiai országok képviselői kevesebb rögzítési esettel rendelkeznek, mint az európaiak.
  • Diéta. A korai anyatejjel való táplálást, babapehelyet, D-vitamin hiányt a gyermekorvosok további kockázati tényezőnek nevezik a jelenséget.
  • Késő szülés, preeclampsia (terhesség alatti szövődmények).
  • Antitestek a vérben a szigetsejtek ellen. Ha az örökletes faktoron kívül ezek az antitestek is jelen vannak az ember vérében, akkor nagyobb az esélye annak, hogy megkapják.
  • A szklerózis multiplex, a vérszegénység további tényezői lehetnek a betegség kialakulásának.
  • Stressz, hosszan tartó depresszió. A vércukorszint nagymértékben megemelkedik hosszan tartó, súlyos stressz hatására, és a szervezet egy ponton nem tud megbirkózni ezzel a terheléssel.
  • A gyermekkori védőoltások 1-es típusú cukorbetegséghez vezethetnek.

Videó: A cukorbetegség kockázati tényezői


Sajnos a cukorbetegségre nincs teljes gyógymód. A fő kezelés az inzulinterápia. Sok hagyományos gyógyító speciális gimnasztikát javasol, amely rúdugrásból, futásból, távolugrásból áll, és hozzájárul a szénhidrátok optimális eltávolításához a szervezetből. És természetesen meg kell határoznia a megfelelő táplálkozást.

Sajnos a megjelenés nyilvánvaló okát eddig nem azonosították, de amikor észlelik korai szakaszaibanés az összes kockázati tényező ismeretében a jövőben elkerülhetők a szövődmények vagy akár maga a betegség.

Tisztelettel,


Üdv mindenkinek! Lányok, akik voltak már hasonló helyzetben, válaszoljanak! Május 27-én került sor az első vetítésre. Egyébként minden rendben volt. Minden esetre felírták a telefont, de nem számítottam rá, hogy visszahívhatnak, és most egy héttel később egy hívás - gyere beutalóért a cpsir-hez, nagy a kockázata. Nem emlékszem magamra, könnyezve érkeztem, vatta lábakon, elvettem az összes papírt. Kockázat 1:53. Másnap elmentem vizsgálatra. Az uzista nagyon sokáig nézte a hasat és a hüvelyt, többször bekapcsolta a dopplert, és úgy tűnt, minden rendben van, de nem szerette a TRISZKUPITAL SZELEP DOPLEROMETRIÁJA: REGURGITÁCIÓ. Beírtam a programba az új ultrahang adatait és a szűrés eredményét egy hete, DM 1:6 kockázatot adott ki a számítógép. Genetikushoz küldték. Miután megnézte a jelentést, elmagyarázta nekem, hogy ez a regurgitáció egyszerűen a magzat jellemzője lehet, de az alacsony, 0,232 MoM PAPP-A értékkel párosulva ez a kromoszóma-rendellenességek markere. Minden más a normál tartományon belül van. Korionbolyhos biopsziát javasoltak. Eddig visszautasítottam, a nővér majdnem leesett a székről, olyan nagy a kockázat és XA-t nem kezelik, és a helyemben egy percig sem gondolkodna. Kérdeztem a genetikust a Panorama elemzésről (iszonyatosan drága anyai vérvétel), azt válaszolta, hogy természetesen megteheti, de csak 5 fő CA-t és néhány nagyon ritka esetet zár ki, nem tudja teljesen kiküszöbölni az anomáliákat, és esetben javasolt az invázió. Rengeteg cikket, kérdést és hasonlót olvastam már ebben a témában, és egyszerűen nem értem, mit találtak olyan szörnyűnek az elemzéseimben? A regurgitáció, mint kiderült, ilyenkor fiziológiás és 18-20 hétre elmúlik (ha nem múlik el, ez szívelégtelenség veszélyére utal, sok szülés után elmúlik, és van, aki együtt él vele és nem befolyásolja Főleg, hogy a férjemnek prolapsus mitralis billentyűje van, amit anyámtól örökölt, lehet, hogy ez valahogy összefügg). A hormonok általában nem jelzésértékűek, mert. Terhesség eleje óta szedek duphastont, elemzés előtt 2 órával ettem (kiderült, hogy előtte 4 órával nem lehet enni, nem szóltak róla), kávét ittam, ideges voltam és aggódtam az ultrahangról és félek vért adni, meg be Utóbbi időben krónikus fáradtság, nagyobb gyereknél elfáradok. És mindez befolyásolja az eredményeket. A genetikus nem kérdezett ilyesmit, nem is érdekelte, általában van ott valami futószalag, és mintha statisztika miatt löktek volna oda. De elültettek bennem egy kis kétséget, sírva fakadtam, egy évre előre aggódtam. A férj biopsziát kér. Rettenetesen félek a következményektől, félek attól, hogy elveszítem vagy megsérül a gyerek, főleg ha egészséges. Egyrészt, ha minden rendben lesz, fellélegezek, és elküldöm az összes orvost. Másrészt, ha minden rossz, mit lehet tenni? Meg tudom-e szakítani a terhességet, engedni, hogy feldarabolják bennem a gyerekemet, főleg most, amikor azt hiszem, kezdem érezni. De egy másik lehetőség, hogy fel tudok-e nevelni egy olyan gyereket, aki különleges megközelítést és sok odafigyelést igényel, amikor néha el akarsz menekülni egy teljesen egészséges lány elől... A fenébe, ezek a gondolatok felemésztenek. Nem tudom mit tegyek... Minden esetre megadom a szűrési adatokat:

B-ty időtartam: 13 hét

Pulzusszám 161 bpm

Vénás csatorna PI 1.160

Chorion/Planceta alacsonyan az elülső falon

Köldökzsinór 3 ér

A magzat anatómiája: minden meghatározott, minden normális

b-hCG 1,091 MoM

PAPP-A 0,232 MoM

Méh artéria PI 1240 MoM

Triszómia 21 1:6

Triszómia 18 1:311

Triszómia 13 1:205

Preeclampsia 34 hétig b-ti 1:529

Preeclampsia 37 hétig b-ti 1:524

Az örökletes hajlamú multifaktoriális betegségek, köztük az IDDM megelőzésében szükséges kapcsolatorvosi genetikai tanácsadás. Az orvosi genetikai konzultáció fő feladata egy betegség genetikai kockázatának meghatározása és értelmének hozzáférhető formában történő ismertetése. Cukorbetegség esetén a házastársak leggyakrabban orvosi genetikai tanácsadáshoz fordulnak, hogy felmérjék a betegség kockázatát a jövőbeli gyermekeknél, mivel ez a betegség előfordult a korábbi gyermekekben, vagy maguk a házastársak és / vagy hozzátartozóik. A populációgenetikai vizsgálatok lehetővé tették ennek kiszámítását a genetikai tényezők hozzájárulása a DM kialakulásához60-80%-ot tesz. Ebben a tekintetben a cukorbetegek hozzátartozóinak orvosi genetikai tanácsadása kivételes aktualitást és perspektívát nyer.

A fő kérdések, amelyekkel az orvosoknak általában meg kell küzdeniük, a cukorbetegség kialakulásának kockázatával kapcsolatosak. meglévő gyerekekkel vagy testvérekkelbeteg, besorolásának lehetősége, ill vonatkozó előrejelzésleendő (tervezett) családtagjai.

Az 1-es típusú cukorbetegek tanácsadói családjai több általánosan elfogadott szakaszból állnak, amelyeknek megvannak a maga sajátosságai erre a kontingensre.

11.1. A tanácsadás szakaszai

A tanácsadás első szakasza -a betegség diagnózisának tisztázása.

Általában az 1-es típusú cukorbetegség diagnózisa gyermek- és serdülőkorban nem nehéz. Ha azonban más családtagok is cukorbetegek, ellenőrizni kell a cukorbetegség típusát, ami bizonyos esetekben nehéz feladat lehet, és az orvosnak gondosan össze kell gyűjtenie a beteg hozzátartozók anamnézisét. A DM két fő típusa (1 és 2) közötti differenciáldiagnózis általánosan elfogadott kritériumok szerint történik.

A DM két fő típusának populációgenetikai vizsgálatokban igazolt genetikai heterogenitása nosológiai függetlenségüket és öröklődési függetlenségüket jelzi. Ez azt jelenti, hogy a 2-es típusú cukorbetegség esetei az egyes betegek törzskönyvében véletlenszerűek, és nem kell figyelembe venni a családi kockázat értékelésénél.

Az orvosi genetikai tanácsadás során ki kell zárni a genetikai szindrómákat is, amelyek magukban foglalják a cukorbetegséget is, mivel monogén öröklődés jellemzi őket.

A tanácsadás második szakasza – a betegség kialakulásának kockázatának meghatározása a meglévő családtagok és a tervezett utódok vonatkozásában.

Empirikusan átlagosan becsülték meg a cukorbetegség kialakulásának kockázatát az 1-es típusú cukorbetegségben szenvedő rokonok családtagjainál. A rokonság 1. fokú rokonai (gyermekek, szülők, testvérek) a legnagyobb kockázattal rendelkeznek - átlagosan 2,5-3% és 5-6% között. Kiderült, hogy a cukorbetegség előfordulása a Az 1-es típusú cukorbetegségben szenvedő apák gyermekei 1-2%-kal magasabbak mint az 1-es típusú cukorbetegségben szenvedő anyáktól.

Minden egyes családban a betegség kialakulásának kockázata számos tényezőtől függ: a beteg és egészséges hozzátartozók számától, a cukorbetegség családtagokban való megnyilvánulásának korától, a tanácsadó életkorától stb.

8. táblázat

Empirikus kockázat az 1-es típusú cukorbetegségben szenvedő betegek hozzátartozói számára

Számítson speciális módszerrel fejlesztési kockázati táblázatokSD 1 típusától függően a beteg és egészséges hozzátartozók számától és a megkérdezettek életkorától függően számára különféle típusú családok. A családtípusokat, a szülői állapotot és az érintett testvérek számát a 9. táblázat mutatja be.

Az oldal biztosítja háttér-információ csak tájékoztató jellegűek. A betegségek diagnosztizálását és kezelését szakember felügyelete mellett kell elvégezni. Minden gyógyszernek van ellenjavallata. Szakértői tanács szükséges!

Nuria megkérdezi:

Sziasztok 25 éves vagyok. A terhesség 16. hetében átmentem az AFP 30,70 / 0,99 anya / és a hCG 64,50 / 3,00 anya / teszten. Kérem, mondja meg, mit jelentenek a számok. Mennyi az esélye annak, hogy cukorbeteg leszek? A terhességem 27-28 hetes. Most értesültem a szűrési eredményekről. Akkoriban Duphastont szedtem. Mondja meg, mekkora a kockázat. Köszönöm.

Az Ön által megadott adatok alapján kicsi annak a kockázata, hogy egy gyermeknél Down-szindrómás genetikai patológiás betegség áll fenn.

Nuria megkérdezi:

Köszönet a tisztázásért. De a központban kaptam egy küszöbkockázatot, ezért nagyon aggódom. Milyen egyéb adatokat vesznek figyelembe a cukorbetegség kockázatának azonosításához? TVP-1.5, DNS-3.2. Az ultrahang 20 hetesen jó. Köszönöm mégegyszer.

Valószínűleg a kockázat mértékét a hCG megnövekedett értékének figyelembevételével számították ki, mivel az Ön által bemutatott felmérés többi mutatója megfelel a normának.

Natalia megkérdezi:

Helló. Segíts kérlek Megkaptam a szűrés eredményét és ideges voltam. Tedd:
DM korkockázata 1:371
DM kockázati érték 1:306
AFP 26,04 Mohm 0,86, HCGb 29,74 Mohm 1,87
Teljesen 35 éves, második terhesség, szűrés 15 hét 6 nap, eltéréssel - csináltak ultrahangot, majd 2 nap múlva vettek vért.
Következtetés - küszöbkockázat.
Mondjuk ez rossz? Köszönöm

A genetikai patológia kockázata valamivel átlag felettinek értékelhető. Nincs ok a pánikra. A szűrés csak azt méri fel, hogy mekkora valószínűséggel születik egy genetikai patológiás gyermek.

Natalia megkérdezi:

az előző mellett.
Az ultrahang 16 hetesen történt. TVP 4 mm (olvastam, hogy általában 14 hétig mérik).
17,5 hetesen orrcsontok 6,3 mm
Nyilván a TVP alapján az SD küszöbértékét határozták meg. Megéri félni? Köszönöm.

Az orrcsont mérete valóban normális, a TVP vastagságát a terhesség 14. hete előtt mérik, a magzat KTR-je (coccyx-parietalis méret) nem haladja meg a 84 mm-t, ennél az időszaknál később vagy magasabb KTR-nél. , a vizsgálat eredményei már nem informatívak. Tehát az Ön esetében nem kell aggódnia. A küszöbkockázatot nem a szűrés és az ultrahang eredményeinek elemzésével, hanem életkorával határozták meg.

Elena megkérdezi:

Sziasztok!Mondd meg kérlek.Prenatális szűrés eredménye: Triszómia 1. trimeszter kockázata 21 1:2472; 2. trimeszter 1:29 Hogyan lehet ez Komplex kockázat 1:208 Vizsgálati eredmények 13 hét: St. béta hCG 74,53ng / ml (1,74MoM) PaPP-A5684.00Mu|L (1,67MoM) TVP1,80mm (1,05MoM) ) 17 hét: AFP 32,39 NE / ml (1,16 MoM) hCG 207,00 NE / l (6,44 MoM) 2 ultrahang 12,09 (21 hét) lesz, az első 12 hetesen. 4 nap nem találtunk eltérést. Mit kell tenni? 34 éves vagyok egy magzattal.

A második szűrés eredményeiben a hCG szintje meredeken emelkedett, kérjük, adja meg, hogy vett-e valamilyen gyógyszert, mielőtt vért vett analízisre?

Oksana megkérdezi:

szűrés 18 hét 4 nap
életkori kockázat 1:135, kockázati érték 1:322
AFP 51,99 MoM 1,16
HCGb 15,60 MoM 1,61
Határozzon meg kockázati küszöböt, mi a teendő?
39 éves vagyok, második gyerek, ultrahang 21,3 hetesen. eltérés nélkül

Kedves Oksana! A szűrés biokémiai paraméterei teljesen normálisak. Ha az ultrahangos diagnosztika eredményei szerint nincs eltérés, akkor nincs invazív diagnosztika indikációja sem. Általában ilyen helyzetben, a terhesség 22 hetében szakértői ultrahangot végeznek, ehhez a legképzettebb, prenatális diagnosztikában jártas szakember kerül kiválasztásra. születési rendellenességek fejlődés. Ha azonban bízik az utolsó ultrahangot 21,3 hetesen végzett szakember képzettségében, akkor nem kell megismételnie a vizsgálatot. A terhesség második trimeszterében végzett biokémiai szűrés eredményeinek értelmezéséről bővebben az e diagnosztikai módszernek szentelt orvosi tájékoztató rovatunkban olvashat, melynek neve: Szűrés. .

Natalia megkérdezi:

Helló! Kérem, segítsen megérteni 1 szűrés eredményét 10 héten belül. 41 éves vagyok, 48 kg. Előbb jön a szülés.
KTR 31mm
TVP 2 mm-ig
hCGb marker: konc. 100,1 ng/ml korr. TLT 1.28
PAPP-A marker: konc. 623,9 mU/L, megfelelő TLT 0,58
Nagy kockázatot jelentenek a Down-szindrómára, az életkor kockázata 1:70, a számított kockázat 1:65
Tudomásom szerint a TLT-re vonatkozó normák határai 0,5-2,0. Nem normálisak a POM értékeim? Van okom aggodalomra? A családban sem nekem, sem a férjemnek nincs veleszületett patológiája. Nagyon hálás lennék a válaszért.

Sajnos a kromoszóma-rendellenességek kockázatának meghatározásakor nemcsak a MOM-mutatók vezérlik őket, hanem az összes vizsgálat eredményét összességében értékelik. Magas kockázat esetén javasolt genetikushoz fordulni, aki a kezelő nőgyógyászsal együtt dönthet a diagnosztikai beavatkozásról, például a magzatvíz vizsgálatáról. Erről a kérdésről bővebb információt honlapunk tematikus rovatában talál: Down-szindróma

Tudjon meg többet erről a témáról:
  • Az antitestek vérvizsgálata - fertőző betegségek kimutatása (kanyaró, hepatitis, Helicobacter pylori, tuberkulózis, Giardia, treponema stb.). Vérvizsgálat az Rh antitestek jelenlétére a terhesség alatt
  • Az antitestek vérvizsgálata - típusai (ELISA, RIA, immunoblot, szerológiai módszerek), norma, az eredmények értelmezése. Hol lehet benyújtani? Kutatási ár.
  • Biokémiai vérvizsgálat - normák, a mutatók jelentése és értelmezése férfiaknál, nőknél és gyermekeknél (életkor szerint). Az ionok (elektrolitok) koncentrációja a vérben: kálium, nátrium, klór, kalcium, magnézium, foszfor
  • Biokémiai vérvizsgálat - normák, a mutatók jelentése és értelmezése férfiaknál, nőknél és gyermekeknél (életkor szerint). A vasanyagcsere indikátorai: összvas, transzferrin, ferritin, haptoglobin, ceruloplazmin

Üdvözlet! Ha emlékszik arra a napra, amikor Önnél vagy gyermekénél cukorbetegséget diagnosztizáltak, akkor emlékezni fog azokra a kérdésekre, amelyek nyugtalanítani kezdték a gyulladt agyát. Merem feltételezni, hogy arra a kérdésre: „Honnan jött az 1-es típusú cukorbetegség, ha a családban senki nem szenvedett ezzel a betegséggel?” Soha nem kapott választ, csakúgy, mint arra a kérdésre: „Az 1-es típusú diabetes mellitus öröklődik és/vagy mi lesz a többi gyerekkel és családtaggal?” Valószínűleg a mai napig zavarják.

Ma ezekre a kérdésekre próbálok választ adni. Az 1-es típusú cukorbetegség multifaktoriális és poligén eredetű betegség. Soha nem lehet megmondani, hogy a tényezők közül melyik a vezető vagy a fő. Egyes tudósok az 1-es típusú cukorbetegséget altípusokra osztják: A és B. Mellesleg, az 1-es típusú cukorbetegség nem az egyetlen olyan forma, amely a fiatalabb generációban előfordulhat. Ha elolvassa a „“ cikket, többet megtudhat erről a problémáról.

Az A altípus a hasnyálmirigy autoimmun léziójához kapcsolódik, és az antitestek kimutatása ezt megerősíti. Ez az altípus leggyakrabban gyermekeknél és serdülőknél fordul elő. De előfordul, hogy az antitesteket nem észlelik, de cukorbetegség van. Ebben az esetben a B altípusról beszélünk, amely teljesen más, az immunrendszer működésével nem összefüggő okok miatt fordul elő. A mai napig ezek az okok nem ismertek, ezért a cukorbetegséget idiopátiásnak nevezik.

Az 1-es típusú cukorbetegség genetikai vizsgálata

Egy dolog világos, hogy az 1-es típus örökletes hajlamú betegség. Mit jelent ez, és miben különbözik egy örökletes betegségtől? Az a tény, hogy az örökletes betegség egy gén generációról generációra történő átvitele vagy génmutáció egy jövőbeli szervezetben. Ebben az esetben egy új ember már születik patológiával vagy más hibával.

Cukorbetegség esetén minden bonyolultabb. Vannak bizonyos gének és génszakaszok (leegyszerűsítve fogalmazok), amelyek a petesejt és a spermium találkozásánál kombinálva növelik az 1-es típusú cukorbetegség kockázatát. Vagyis nem a hibás gén öröklődik, hanem az adott betegség kockázatának mértéke. Ahhoz pedig, hogy a betegség megvalósuljon, azaz kialakuljon, provokáló tényezőkre és nagyfokú kockázatra van szükség. Ha genetikai vizsgálatot végez, meghatározhat egy bizonyos fokú kockázatot, amely lehet magas, közepes és alacsony. Ezért egyáltalán nem szükséges, hogy az 1-es típusú cukorbetegség kialakulásának kockázata esetén az ember megkapja. Leggyakrabban a cukorbetegség kialakulása a következő génekhez vagy génrégiókhoz kapcsolódik - HLA DR3, DR4 és DQ.

Ebből a szempontból egyáltalán nem számít, hogy a családban sem most, sem az elmúlt generációkban nincs ismert 1-es típusú cukorbetegség. Teljesen lehetséges, hogy az őseiteknek alacsony volt a kockázata, ami soha nem valósult meg. És ezen kívül mennyire ismeri a családfáját? Mibe haltak bele gyerekek és felnőttek fiatalon? Hiszen a 100 évvel ezelőtti diagnosztika nem volt a legprogresszívebb, és nem gyakran fordultak orvoshoz, főleg vidéken.

Ezért úgy gondolom, hogy teljesen értelmetlen a cukorbetegség terjedéséért felelősöket keresni. Sőt, nem szabad szemrehányást tenni magának (a szülőkhöz fordulok), hogy lemaradtam, nem fejeztem be a nézést és nem mentettem meg a gyereket. Bűntudatának enyhítésére az autoimmun folyamat jóval a cukorbetegség klinikai megnyilvánulása előtt, körülbelül néhány évvel, egyes esetekben egy tucat évvel jelentkezik. Azóta sok víz el fog folyni, és nehéz megjegyezni, ki a hibás és miért. A végén, bármennyire is szeretnénk, nem fogjuk tudni megvédeni magunkat vagy gyermekeinket minden rossztól. Rossz dolgok történnek, és ha ez megtörténik, akkor gondoljunk arra, hogy ez a SORSZ, amit nem lehet megtéveszteni.

Immunvizsgálat az 1-es típusú cukorbetegségre

Ha egy családnak van 1-es típusú cukorbetegségben szenvedő rokona, akkor a többi családtagban előforduló cukorbetegség előrejelzésére nem csak genetikai kutatásokat, hanem autoantitestek, azaz a saját szervezetük szövetei ellen harcoló antitestek meghatározását is alkalmazzák. Például, ha egy idősebb gyermek 1-es típusú cukorbetegségben szenved, a szülők genetikai és antitestvizsgálatot végezhetnek a fiatalabb gyermeken, hogy azonosítsák a cukorbetegség kialakulásának kockázatát, mivel az antitestek jóval a nyilvánvaló ellenanyagok előtt jelennek meg.

  • antitestek a sziget béta sejtjeivel szemben - ICA (az esetek 60-80%-ában található) GAD-vel kombinálva drámaian megnöveli a cukorbetegség kialakulásának kockázatát, de elkülönítve a cukorbetegség kockázata alacsony.
  • anti-inzulin antitestek - IAA (az esetek 30-60%-ában kimutatható) Elszigetelve kevéssé befolyásolja a cukorbetegség kialakulását, bármilyen más antitest jelenlétében megnő a kockázat.
  • glutamát dekarboxiláz elleni antitestek - GAD (az esetek 80-95%-ában kimutatható) Izolált formában is növeli a cukorbetegség kialakulásának kockázatát.

De még itt is minden kétértelmű. Az antitestek bármely csoportjának kimutatása egy gyermekben egyáltalán nem jelenti azt, hogy a jövőben cukorbetegség alakul ki. Ez csak azt jelenti, hogy ennél a gyermeknél nagy a cukorbetegség kialakulásának kockázata, ami nem biztos, hogy megvalósul. Ilyenkor pedig senki sincs biztonságban a laboratóriumi hibától, ezért 1-2 hónap múlva ajánlatos a vizsgálatokat megismételni.

Ezért nem javaslom az ellenanyag-vizsgálatot egészséges családtagoknál. IMHO. Mit lehet tudni az antitestek jelenlétéről? Természetesen bekerülhetsz olyan kísérleti csoportokba, ahol fokozottan veszélyeztetett csoportokban tesztelik a cukorbetegség megelőzésének módszereit, de szeretnél egy még egészséges gyereket ismeretlen manipulációknak alávetni? Én személy szerint nem vagyok kész, és messze lakunk az ország központjától.

A felesleges szóváltáson kívül ezek a tettek semmi jót nem hoznak. Az állandó várakozások és gondolatok egy napon valóra válhatnak. Személy szerint úgy gondolom, hogy a gondolataink anyagiak, és minden, amire gondolunk, egy nap valóra válik. Ezért nem kell a rosszra gondolnia, csak a pozitív gondolatokat vonzza magához, hogy minden rendben lesz, és a család többi tagja egészséges lesz. Az egyetlen dolog, amit meg lehet tenni, az az éhgyomri glükóz és / vagy glikált hemoglobin időszakos meghatározása, hogy ne hagyja ki a cukorbetegség megnyilvánulását. Mivel eddig nem léteznek olyan bevált módszerek, amelyek 100%-ban megakadályoznák a cukorbetegség kialakulását, de egyáltalán nem.

Egy másik kérdés, ami minden 1-es típusú cukorbeteget aggaszt: „Milyen kockázatot jelent a megbetegedési kockázat azoknál a gyermekeknél, akiknek a szülei cukorbetegek, vagy ha már van cukorbeteg gyermek a családban?” Nemrég fejeződött be egy 16 éves vizsgálat, amely a betegség prognózisát vizsgálta a betegek családjaiban. Íme az eredményei.

A cukorbetegség kialakulásának kockázata ismert cukorbeteg rokonok nélkül mindössze 0,2-0,4%. Minél nagyobb a cukorbeteg rokonok száma a családban, annál nagyobb a kockázat. Az 1-es típusú cukorbetegségben szenvedő családtagok esetében a cukorbetegség kialakulásának kockázata átlagosan 5%. Ha két gyermek beteg a családban, akkor a harmadik kockázata 9,5%. Ha két szülő beteg, akkor a gyermek 1-es típusú cukorbetegségének kockázata már 34% -ra nő. Ezenkívül az 1-es típusú cukorbetegség kialakulásának kockázata attól függ, hogy a betegség milyen életkorban jelentkezik. Minél korábban betegedett meg egy gyermek a családban, annál nagyobb a kockázata a másodiknak. Ha a betegség megnyilvánulása 20 éves kor előtt következett be, akkor a második gyermek kockázata 6,4%, ha pedig a betegség 20 évnél idősebb, akkor a kockázat 1,2%.

Az 1-es típusú cukorbetegség megelőzése

De mit lehet tenni, hogy csökkentsük ezeknek a hírhedt tényezőknek a hatását, amelyek beindítják az autoimmun folyamatot? És bár minden a „szerencsés vagy nem szerencsés” kérdésen múlik, mégis megpróbálhatod a lehető legnagyobb mértékben befolyásolni őket. Az alábbiakban felsoroljuk az 1-es típusú cukorbetegség elsődleges megelőzésének módszereit.

  • Az anya méhen belüli fertőzésének és vírusfertőzésének megelőzése a terhesség alatt.
  • Bizonyos vírusfertőzések megelőzése gyermekeknél és serdülőknél, például rubeola, kanyaró, mumpsz, enterovírusok, bárányhimlő, influenza.
  • A krónikus fertőzési gócok időben történő kezelése (sinusitis, szuvas fogak stb.).
  • Időben történő védőoltás, szigorúan a szabályok és a bevált vakcinák betartása mellett.
  • A tehéntejfehérje kizárása a csecsemők étrendjéből.
  • hosszú szoptatás(minimum 18 hónap).
  • A gluténtartalmú termékekkel kiegészített élelmiszerek bevezetésének kizárása egy éves kor alatt.
  • Nitrátokat, tartósítószereket és színezékeket tartalmazó élelmiszerek kizárása az étrendből.
  • Normális D-vitamin bevitel.
  • Omega 3 zsírsav-kiegészítők hozzáadása az étrendhez.
  • Csökkentett gyors szénhidrátok fogyasztása a hasnyálmirigy túlzott igénybevétele miatt.

Befejezésül azt akarom mondani. Mindannyian mások vagyunk, változó mértékben szorongás és "nem érdekel". Ezért Ön dönti el, hogy gyermekét a diabetes mellitus diagnosztizálására viszi-e, vagy maga megy. Kérdezd meg magadtól: „Készen állsz a pozitív eredményre? Készen áll arra, hogy tudja, hogy gyermeke ki van téve ennek a betegségnek, és továbbra is békében él? Ha igen, akkor teljes genetikai és immunológiai vizsgálaton eshet át. A legjobb ezt az ország szívében és az endokrinológiában - a moszkvai Endokrinológiai Kutatóközpontban - megtenni.

Ezzel zárom és őszintén kívánom az egészségeseknek, hogy kerüljék el az 1-es típusú cukorbetegség „varázsát”. Viszlát.

Melegséggel és gondoskodással, Lebedeva Dilyara Ilgizovna endokrinológus

Betöltés...Betöltés...