Υψηλός κίνδυνος συνδρόμου down, ανάλυση και προσυμπτωματικός έλεγχος. Ερωτήσεις Ποιος κινδύνευε από 1 122 DM

Ο διαβήτης είναι μια σοβαρή, σοβαρή ασθένεια. Η μάστιγα της σύγχρονης κοινωνίας. Κάθε χρόνο υπάρχουν όλο και περισσότερα κρούσματα αυτής της ασθένειας και το πιο λυπηρό είναι ότι επηρεάζει και παιδιά.

Είναι δύο τύπων: SD τύπου 1 και τύπου 2. Ο διαβήτης τύπου 2 επηρεάζει κυρίως ηλικιωμένους ή υπέρβαρους. Η κύρια θεραπεία τους είναι μια ισορροπημένη διατροφή και λίγη σωματική δραστηριότητα.

Ο πρώτος τύπος διαβήτη διαγιγνώσκεται στην παιδική ή εφηβική ηλικία, όταν η ορμονική ανάπτυξη ενός εφήβου βρίσκεται σε εξέλιξη, αλλά ίσως αργότερα. Με τέτοιο διαβήτη, το κύριο πράγμα είναι οι ενέσεις ινσουλίνης κάθε μέρα, καθώς και μια αυστηρή ρουτίνα και αυτοσυγκράτηση.

Το πάγκρεας στον πρώτο τύπο διαβήτη "εξαντλείται", η παραγωγή ινσουλίνης μειώνεται, η γλυκόζη εισέρχεται στο αίμα σε μεγάλους αριθμούςκαι εν μέρει απεκκρίνεται μέσω των ανθρώπινων ούρων.

Οι γιατροί πρέπει να κάνουν εξετάσεις αίματος για γλυκόζη και ούρα για να κάνουν διάγνωση. Η εμφάνιση σακχαρώδους διαβήτη τύπου 1 έχει ορισμένες προϋποθέσεις ή, πιο απλά, παράγοντες που επηρεάζουν αυτή τη νόσο. Αυτοί οι παράγοντες πρέπει να είναι γνωστοί για την αποφυγή της νόσου και πιθανών επιπλοκών.

Παράγοντες που συμβάλλουν στην εμφάνιση διαβήτη τύπου 1

  • Κληρονομικότητα. Εάν ένας στενός συγγενής (μητέρα, πατέρας, αδελφός, αδερφή), τότε οι πιθανότητες του μωρού να αρρωστήσει αυξάνονται κατά 3%, και εάν ένας από τους γονείς και μια αδερφή (ή αδελφός) έχει διαβήτη, τότε ο κίνδυνος αυξάνεται κατά 30%.
  • Ευσαρκία. Στα αρχικά στάδια της παχυσαρκίας, ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου αυξάνεται κατά τρεις έως πέντε φορές και στον τρίτο έως τέταρτο βαθμό, κατά 10-30 φορές.
  • Αθηροσκλήρωση αγγείων, υπέρταση. Η χειρουργική θεραπεία ή η χειρουργική επέμβαση θα βοηθήσει στην αποφυγή επιπλοκών.
  • Παγκρεατίτιδα. Στο χρόνια παγκρεατίτιδα, που ρέει πολύ στο σώμα, υπάρχουν σοβαρές, μη αναστρέψιμες αλλαγές στους ιστούς του παγκρέατος, οι οποίες επηρεάζουν επίσης τη συσκευή ινσουλίνης.
  • Ενδοκρινικές παθήσεις διαφορετικής φύσης αναστέλλουν την παραγωγή ινσουλίνης και ξεκινούν την παθολογική διαδικασία.
  • Καρδιακές παθήσεις. Με αυτή την παθολογία, οι γιατροί συνιστούν αυστηρή παρακολούθηση του σακχάρου στο αίμα και προσαρμογή στον σωστό τρόπο ζωής.
  • Κακή οικολογία. Συγκρότημα οικολογική κατάσταση, η εξάπλωση ιών (ανεμοβλογιά, παρωτίτιδα, ερυθρά) σε ένα εξασθενημένο σώμα διαταράσσει το ανοσοποιητικό σύστημα και, σενα οδηγήσει τελικά σε αυτή την ασθένεια.
  • Τόπος κατοικίας. Στη Σουηδία και τη Φινλανδία, αρρωσταίνουν πολύ πιο συχνά από ό,τι σε άλλες χώρες.
  • Αγώνας. Οι Λατινοαμερικανοί και οι εκπρόσωποι των ασιατικών χωρών έχουν λιγότερα κρούσματα καθήλωσης από τους Ευρωπαίους.
  • Διατροφή. Πρόωρη σίτιση με μητρικό γάλα, βρεφικά δημητριακά, έλλειψη βιταμίνης D, οι παιδίατροι ονομάζουν έναν ακόμη επιπλέον παράγοντα κινδύνου για το φαινόμενο.
  • Καθυστερημένος τοκετός, προεκλαμψία (επιπλοκές κατά την εγκυμοσύνη).
  • Αντισώματα στο αίμα κατά των κυττάρων των νησιδίων. Εάν, εκτός από τον κληρονομικό παράγοντα, αυτά τα αντισώματα υπάρχουν στο αίμα ενός ατόμου, τότε θα υπάρχουν περισσότερες πιθανότητες να το πάρει.
  • Η σκλήρυνση κατά πλάκας, η αναιμία, μπορεί να είναι πρόσθετοι παράγοντες στην ανάπτυξη της νόσου.
  • Στρες, παρατεταμένη κατάθλιψη. Το σάκχαρο στο αίμα αυξάνεται πολύ με παρατεταμένο, έντονο στρες και το σώμα σε κάποιο σημείο δεν μπορεί να αντεπεξέλθει σε ένα τέτοιο φορτίο.
  • Οι εμβολιασμοί στην παιδική ηλικία μπορεί να οδηγήσουν σε διαβήτη τύπου 1.

Βίντεο: Παράγοντες κινδύνου για διαβήτη


Δυστυχώς, δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία για τον διαβήτη. Η κύρια θεραπεία είναι η ινσουλινοθεραπεία. Πολλοί παραδοσιακοί θεραπευτές συνιστούν να κάνετε ειδική γυμναστική, η οποία αποτελείται από άλμα με επί κοντώ, τρέξιμο, άλμα εις μήκος και συμβάλλει στη βέλτιστη απομάκρυνση των υδατανθράκων από το σώμα. Και φυσικά, πρέπει να καθιερώσετε τη σωστή διατροφή.

Δυστυχώς, μέχρι στιγμής δεν έχουν εντοπιστεί προφανείς λόγοι για την εμφάνιση, αλλά όταν εντοπιστεί πρώιμα στάδιακαι, γνωρίζοντας όλους τους παράγοντες κινδύνου για την εμφάνισή της, στο μέλλον μπορούν να αποφευχθούν επιπλοκές ή ακόμα και η ίδια η ασθένεια.

Με εκτιμιση,


Γειά σου! Κορίτσια που έχουν βρεθεί σε παρόμοιες καταστάσεις, απαντήστε! Στις 27 Μαΐου έγινε η πρώτη προβολή. Παρεμπιπτόντως, όλα ήταν εντάξει. Έγραψαν το τηλέφωνο για κάθε ενδεχόμενο, αλλά δεν περίμενα ότι θα μπορούσαν να καλέσουν πίσω, και τώρα μια εβδομάδα αργότερα μια κλήση - ελάτε για μια παραπομπή στο cpsir, έχετε υψηλό κίνδυνο. Δεν θυμάμαι τον εαυτό μου, έφτασα δακρυσμένος, με βαμμένα πόδια, πήρα όλα τα χαρτιά. Κίνδυνος 1:53. Την επόμενη μέρα, πήγα για εξετάσεις. Ο Ουζιστής κοίταξε την κοιλιά και κολπικά για πολλή ώρα, άνοιξε το doppler πολλές φορές, και όλα έδειχναν να είναι καλά, αλλά δεν του άρεσε η ΔΠΛΕΡΟΜΕΤΡΙΑ ΤΗΣ ΤΡΙΚΟΥΠΙΤΙΚΗΣ ΒΑΛΒΙΔΑΣ: ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ. Έβαλα τα δεδομένα του νέου υπερήχου στο πρόγραμμα και τα αποτελέσματα του προληπτικού ελέγχου πριν από μια εβδομάδα, ο υπολογιστής έβγαλε κίνδυνο DM 1:6. Στάλθηκε σε γενετιστή. Αφού κοίταξε την αναφορά, μου εξήγησε ότι αυτή η παλινδρόμηση μπορεί απλώς να είναι χαρακτηριστικό του εμβρύου, αλλά σε συνδυασμό με μια χαμηλή τιμή PAPP-A 0,232 MoM, είναι δείκτης χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Όλα τα άλλα είναι εντός του φυσιολογικού εύρους. Πρότειναν βιοψία χοριακής λάχνης. Έχω αρνηθεί μέχρι στιγμής, η νοσοκόμα παραλίγο να πέσει από την καρέκλα της, καθώς ο κίνδυνος είναι τόσο υψηλός και η ΧΑ δεν αντιμετωπίζεται, και στη θέση μου δεν θα το σκεφτόταν ούτε λεπτό. Ρώτησα τη γενετιστή για την ανάλυση Panorama (τρομερά ακριβό τεστ αίματος της μητέρας), μου απάντησε ότι φυσικά μπορείς να το κάνεις, αλλά αποκλείει μόνο 5 κύρια ΑΠ και μερικές πολύ σπάνιες, δεν μπορεί να εξαλείψει εντελώς τις ανωμαλίες και στο δικό μου περίπτωση που συνιστάται εισβολή. Έχω ήδη διαβάσει έναν τόνο άρθρων, ερωτήσεων και άλλα παρόμοια σχετικά με αυτό το θέμα και απλά δεν καταλαβαίνω τι βρήκαν τόσο τρομερό στις αναλύσεις μου; Η παλινδρόμηση, όπως αποδείχθηκε, είναι φυσιολογική αυτή τη στιγμή και εξαφανίζεται στις 18-20 εβδομάδες (εάν δεν υποχωρήσει, αυτό υποδηλώνει κίνδυνο καρδιακών ελαττωμάτων, πολλοί υποχωρούν μετά τον τοκετό και μερικοί ζουν με αυτό και δεν επηρεάζουν Ειδικά από τη στιγμή που ο άντρας μου έχει πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας, την οποία κληρονόμησα από τη μητέρα μου, ίσως αυτό να είναι κατά κάποιο τρόπο αλληλένδετο). Οι ορμόνες γενικά μπορεί να μην είναι ενδεικτικές, γιατί. Παίρνω duphaston από την αρχή της εγκυμοσύνης, έφαγα 2 ώρες πριν την ανάλυση (βγαίνει ότι δεν μπορείς να φας 4 ώρες πριν, δεν μου το είπαν), ήπια καφέ, ήμουν νευρική και ανήσυχη σχετικά με τον υπέρηχο και φοβάμαι να δώσω αίμα, και μέσα πρόσφατους χρόνουςχρόνια κόπωση, με μεγαλύτερο παιδί κουράζομαι. Και όλα αυτά επηρεάζουν τα αποτελέσματα. Ο γενετιστής δεν ρώτησε κάτι τέτοιο, δεν τον ενδιέφερε, γενικά έχουν κάποιο είδος γραμμής συναρμολόγησης εκεί, και ήταν σαν να με έσπρωξαν εκεί για στατιστικές. Αλλά μου φύτεψαν λίγη αμφιβολία, ξέσπασα σε κλάματα, ανησυχούσα για ένα χρόνο μπροστά. Ο σύζυγος ζητά βιοψία. Φοβάμαι τρομερά τις συνέπειες, φοβάμαι μην χάσω ή κάνω κακό στο παιδί, ειδικά αν είναι υγιές. Από τη μια, αν όλα πάνε καλά, θα αναπνεύσω με ανακούφιση και θα διώξω όλους τους γιατρούς. Από την άλλη, αν όλα είναι άσχημα, τι να κάνουμε; Θα καταφέρω να διακόψω την εγκυμοσύνη, να αφήσω το παιδί μου να διαμελιστεί μέσα μου, ειδικά τώρα που νομίζω ότι αρχίζω να το νιώθω. Αλλά μια άλλη επιλογή είναι αν μπορώ να μεγαλώσω ένα τέτοιο παιδί που χρειάζεται ιδιαίτερη προσέγγιση και πολλή προσοχή, όταν μερικές φορές θέλεις να ξεφύγεις από μια εντελώς υγιή κόρη... Φτου, με τρώνε όλες αυτές οι σκέψεις. Δεν ξέρω τι να κάνω… Σε κάθε περίπτωση, θα δώσω τα δεδομένα ελέγχου:

Όρος B-ty: 13 εβδομάδες

Καρδιακός ρυθμός 161 bpm

Φλεβικός πόρος PI 1.160

Χόριο/Πλανκήτα χαμηλά στο πρόσθιο τοίχωμα

Ομφάλιος λώρος 3 αγγεία

Ανατομία του εμβρύου: όλα είναι καθορισμένα, όλα είναι φυσιολογικά

b-hCG 1,091 MoM

PAPP-A 0,232 MoM

Μητρική αρτηρία PI 1.240 MoM

Τρισωμία 21 1:6

Τρισωμία 18 1:311

Τρισωμία 13 1:205

Προεκλαμψία έως 34 εβδομάδων b-ti 1:529

Προεκλαμψία έως 37 εβδομάδων b-ti 1:524

Στην πρόληψη πολυπαραγοντικών ασθενειών με κληρονομική προδιάθεση, στις οποίες συμπεριλαμβάνεται ο ΙΔΔΜ, απαραίτητος σύνδεσμος είναιιατρική γενετική συμβουλευτική. Το κύριο καθήκον μιας ιατρικής γενετικής διαβούλευσης είναι να προσδιορίσει τον γενετικό κίνδυνο μιας ασθένειας και να εξηγήσει το νόημά της σε προσιτή μορφή. Με τον διαβήτη, οι σύζυγοι απευθύνονται συχνότερα σε ιατρική γενετική συμβουλευτική για να αξιολογήσουν τον κίνδυνο της νόσου σε μελλοντικά παιδιά λόγω της παρουσίας αυτής της νόσου σε προηγούμενα παιδιά ή στους ίδιους τους συζύγους ή/και τους συγγενείς τους.Οι γενετικές μελέτες πληθυσμού κατέστησαν δυνατό τον υπολογισμό αυτού η συμβολή γενετικών παραγόντων στην ανάπτυξη ΣΔ μεβάζει 60-80%.Από αυτή την άποψη, η ιατρική γενετική συμβουλευτική συγγενών ασθενών με διαβήτη αποκτά εξαιρετική συνάφεια και προοπτική.

Τα κύρια ερωτήματα που συνήθως καλούνται να αντιμετωπίσουν οι γιατροί σχετίζονται με τον κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη. με υπάρχοντα παιδιά ή αδέρφιαάρρωστος, τη δυνατότητα ταξινόμησης του, και πρόβλεψη σχετικάμελλοντικά (προγραμματισμένα) μέλη της οικογένειας.

Η συμβουλευτική οικογένειες ασθενών με διαβήτη τύπου 1 αποτελείται από πολλά γενικά αποδεκτά στάδια, τα οποία έχουν τα δικά τους χαρακτηριστικά για αυτό το ενδεχόμενο.

11.1. Στάδια συμβουλευτικής

Πρώτο στάδιο συμβουλευτικής -διευκρίνιση της διάγνωσης της νόσου.

Συνήθως η διάγνωση του διαβήτη τύπου 1 στην παιδική και εφηβική ηλικία δεν είναι δύσκολη. Ωστόσο, εάν άλλα μέλη της οικογένειας έχουν διαβήτη, είναι απαραίτητο να επαληθευτεί ο τύπος του διαβήτη τους, κάτι που σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι δύσκολο και θα απαιτήσει από τον γιατρό να συλλέξει προσεκτικά το ιστορικό ενός άρρωστου συγγενή. Η διαφορική διάγνωση μεταξύ των δύο κύριων τύπων ΣΔ (1 και 2) πραγματοποιείται σύμφωνα με γενικά αποδεκτά κριτήρια.

Η γενετική ετερογένεια των δύο κύριων τύπων ΣΔ, που έχει αποδειχθεί σε πληθυσμιακές γενετικές μελέτες, υποδηλώνει τη νοσολογική τους ανεξαρτησία και την ανεξαρτησία κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει ότι οι περιπτώσεις διαβήτη τύπου 2 στη γενεαλογία μεμονωμένων ασθενών είναι τυχαίες και δεν πρέπει να λαμβάνονται υπόψη κατά την αξιολόγηση του οικογενειακού κινδύνου.

Κατά τη διεξαγωγή ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής, είναι επίσης απαραίτητο να αποκλειστούν τα γενετικά σύνδρομα, τα οποία περιλαμβάνουν τον σακχαρώδη διαβήτη, καθώς χαρακτηρίζονται από μονογονιδιακή κληρονομικότητα.

Το δεύτερο στάδιο της συμβουλευτικής – προσδιορισμός του κινδύνου εμφάνισης της νόσου σε σχέση με υπάρχοντα μέλη της οικογένειας και προγραμματισμένους απογόνους.

Εμπειρικά, ελήφθησαν μέσες εκτιμήσεις του κινδύνου εμφάνισης διαβήτη για μέλη της οικογένειας με συγγενείς με διαβήτη τύπου 1. Οι συγγενείς του 1ου βαθμού συγγένειας (παιδιά, γονείς, αδέρφια) έχουν τον μέγιστο κίνδυνο - κατά μέσο όρο από 2,5-3% έως 5-6%. Έχει βρεθεί ότι η συχνότητα του διαβήτη σε Τα παιδιά από πατέρες με διαβήτη τύπου 1 είναι 1-2% υψηλότεραπαρά από μητέρες με διαβήτη τύπου 1.

Σε κάθε συγκεκριμένη οικογένεια, ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου εξαρτάται από πολλούς παράγοντες: τον αριθμό των ασθενών και υγιών συγγενών, την ηλικία εκδήλωσης διαβήτη στα μέλη της οικογένειας, την ηλικία του συμβούλου κ.λπ.

Πίνακας 8

Εμπειρικός κίνδυνος για συγγενείς ασθενών με διαβήτη τύπου 1

Υπολογίστε σύμφωνα με ειδική μέθοδο πίνακες κινδύνου ανάπτυξηςSD 1τύπου ανάλογα με τον αριθμό των ασθενών και υγιών συγγενών και την ηλικία του συμβουλευόμενου Για οικογένειες διαφόρων τύπων. Οι τύποι οικογένειας, η γονική κατάσταση και ο αριθμός των επηρεαζόμενων αδελφών παρουσιάζονται στον Πίνακα 9.

Ο ιστότοπος παρέχει γενικές πληροφορίεςμόνο για ενημερωτικούς σκοπούς. Η διάγνωση και η θεραπεία των ασθενειών πρέπει να πραγματοποιείται υπό την επίβλεψη ειδικού. Όλα τα φάρμακα έχουν αντενδείξεις. Απαιτούνται συμβουλές ειδικών!

Η Νουρία ρωτά:

Γεια σας είμαι 25 χρονών. Στη 16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, πέρασα το τεστ για AFP 30,70 / 0,99 μαμά / και για hCG 64,50 / 3,00 μαμά /. Πείτε μου τι σημαίνουν οι αριθμοί Ποιες είναι οι πιθανότητες να έχω διαβήτη; Η εγκυμοσύνη μου είναι 27-28 εβδομάδες. Μόλις ενημερώθηκα για τα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου. Έπαιρνα Duphaston εκείνη τη στιγμή. Πες μου πόσο υψηλός είναι ο κίνδυνος. ευχαριστώ.

Με βάση τα δεδομένα που παρείχατε, ο κίνδυνος ένα παιδί να έχει γενετική παθολογία του συνδρόμου Down είναι χαμηλός.

Η Νουρία ρωτά:

Ευχαριστώ για την διευκρίνιση. Αλλά μου δόθηκε ένα όριο κινδύνου στο κέντρο, οπότε ανησυχώ πολύ. Ποια άλλα δεδομένα λαμβάνονται υπόψη για τον προσδιορισμό του κινδύνου για διαβήτη; TVP-1.5, DNA-3.2. Ο υπέρηχος στις 20 εβδομάδες καλό. Ευχαριστώ και πάλι.

Πιθανότατα, ο βαθμός κινδύνου υπολογίστηκε λαμβάνοντας υπόψη την αυξημένη τιμή της hCG, καθώς οι υπόλοιποι δείκτες της έρευνας που παρουσιάσατε αντιστοιχούν στον κανόνα.

Η Ναταλία ρωτά:

Γεια σας. Βοήθεια, παρακαλώ, έλαβα το αποτέλεσμα της προβολής και στεναχωρήθηκα. Βάζω:
Κίνδυνος ηλικίας DM 1:371
Τιμή κινδύνου DM 1:306
AFP 26,04 Mohm 0,86, HCGb 29,74 Mohm 1,87
Πλήρης 35ετία, δεύτερη εγκυμοσύνη, έλεγχος για περίοδο 15 εβδομάδων 6 ημερών, με διαφορά - έκαναν υπερηχογράφημα, και μετά από 2 μέρες πήραν αίμα.
Συμπέρασμα - κίνδυνος κατωφλίου.
Λες ότι είναι κακό; Ευχαριστώ

Ο κίνδυνος γενετικής παθολογίας μπορεί να εκτιμηθεί ως ελαφρώς πάνω από τον μέσο όρο. Δεν υπάρχει λόγος πανικού. Ο έλεγχος αξιολογεί μόνο την πιθανότητα απόκτησης παιδιού με γενετική παθολογία.

Η Ναταλία ρωτά:

εκτός από το προηγούμενο.
Ο υπέρηχος έγινε στις 16 εβδομάδες. TVP 4 mm (διάβασα ότι συνήθως μετράνε μέχρι 14 εβδομάδες).
στις 17,5 εβδομάδες ρινικά οστά 6,3 χλστ
Προφανώς, με βάση το TVP, ορίστηκε ένα όριο για το SD. Αξίζει τον κόπο να φοβάσαι; Σας ευχαριστώ.

Το μέγεθος του ρινικού οστού είναι πράγματι φυσιολογικό, το πάχος του TVP μετριέται πριν από την 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, με το KTR του εμβρύου (μέγεθος κόκκυγα-βρεγματικό) όχι μεγαλύτερο από 84 mm, αργότερα από αυτήν την περίοδο ή σε υψηλότερο KTR , τα αποτελέσματα της μελέτης παύουν να είναι ενημερωτικά. Έτσι, στην περίπτωσή σας, δεν υπάρχει λόγος ανησυχίας. Το όριο κινδύνου ορίστηκε για εσάς όχι με την ανάλυση των αποτελεσμάτων του προσυμπτωματικού ελέγχου και του υπερήχου, αλλά από την ηλικία σας.

Η Έλενα ρωτάει:

Γεια σας! Πείτε μου, σας παρακαλώ Αποτελέσματα προγεννητικού ελέγχου: Κίνδυνος τρισωμίας 1ου τριμήνου 21 1:2472; 2ο τρίμηνο 1:29 Πώς μπορεί να είναι; Πολύπλοκος κίνδυνος 1:208 Αποτελέσματα μελέτης 13 εβδομάδες: St. βήτα hCG 74,53 ng / ml (1,74 MoM) PaPP-A5684.00Mu|L (1,67MoM) TVP1,80mm (1,05MoM) ) 17 εβδομάδες: AFP 32,39 IU / ml (1,16 MoM) hCG 207,00 IU / l (6,44 MoM) Ο υπέρηχος 2 θα είναι 12,09 (21 εβδομάδες), ο πρώτος στις 12 εβδομάδες. 4 ημέρες δεν βρέθηκαν αποκλίσεις. Τι ενέργειες να κάνετε; Είμαι 34 ετών με ένα έμβρυο.

Στα αποτελέσματα της δεύτερης εξέτασης, το επίπεδο της hCG αυξάνεται απότομα, διευκρινίστε εάν πήρατε φάρμακα πριν πάρετε αίμα για ανάλυση;

Η Οξάνα ρωτά:

προληπτικός έλεγχος 18 εβδομάδες 4 ημέρες
κίνδυνος ηλικίας 1:135, τιμή κινδύνου 1:322
AFP 51,99 MoM 1,16
HCGb 15,60 MoM 1,61
Ορίστε ένα όριο κινδύνου, τι να κάνετε;
Είμαι 39 ετών, δεύτερο παιδί, υπερηχογράφημα στις 21,3 εβδομάδες. χωρίς απόκλιση

Αγαπητή Oksana, οι βιοχημικές παράμετροι του προληπτικού ελέγχου είναι απολύτως φυσιολογικές. Εάν, σύμφωνα με τα αποτελέσματα της υπερηχογραφικής διάγνωσης, δεν υπάρχουν αποκλίσεις, δεν υπάρχουν ενδείξεις ούτε για επεμβατική διάγνωση. Συνήθως, σε μια τέτοια κατάσταση, σε μια περίοδο 22 εβδομάδων εγκυμοσύνης, πραγματοποιείται υπερηχογράφημα ειδικού· για αυτήν την εξέταση, επιλέγεται ο πιο καταρτισμένος ειδικός με εμπειρία στην προγεννητική διάγνωση. γενετικές ανωμαλίεςανάπτυξη. Ωστόσο, εάν εμπιστεύεστε τα προσόντα του ειδικού που έκανε τον τελευταίο υπέρηχο στις 21,3 εβδομάδες, δεν χρειάζεται να επαναλάβετε την εξέταση. Μπορείτε να διαβάσετε περισσότερα σχετικά με την ερμηνεία των αποτελεσμάτων του βιοχημικού προσυμπτωματικού ελέγχου του δεύτερου τριμήνου της εγκυμοσύνης στην ενότητα ιατρικών πληροφοριών που είναι αφιερωμένη σε αυτήν τη διαγνωστική μέθοδο, με την ίδια ονομασία: Screening. .

Η Ναταλία ρωτά:

Γειά σου! Παρακαλώ βοηθήστε με να κατανοήσω τα αποτελέσματα 1 διαλογής, εντός 10 εβδομάδων. Είμαι 41 ετών, βάρος 48 κιλά. Ο τοκετός έρχεται πρώτος.
KTR 31 χλστ
TVP έως 2 mm
δείκτης hCGb: συμπ. 100,1 ng/mL αναλογ. PTO 1.28
Μαρκαδόρος PAPP-A: συμπ. 623,9 mU/L, αντιστοιχ. PTO 0,58
Βάζουν υψηλό κίνδυνο συνδρόμου Down, κίνδυνο ηλικίας 1:70, υπολογισμένο κίνδυνο 1:65
Από όσο γνωρίζω τα όρια των νόρμας για PTO είναι 0,5-2,0. Δεν είναι φυσιολογικές οι μετρήσεις POM μου; Έχω λόγο ανησυχίας; Στην οικογένεια ούτε εγώ ούτε ο σύζυγός μου έχουμε συγγενείς παθολογίες. Θα ήμουν πολύ ευγνώμων για μια απάντηση.

Δυστυχώς, κατά τον προσδιορισμό του κινδύνου χρωμοσωμικών ανωμαλιών, καθοδηγούνται όχι μόνο από δείκτες MOM, αλλά αξιολογούν τα αποτελέσματα όλων των μελετών στο σύνολό τους. Σε περίπτωση που ο κίνδυνος είναι υψηλός, συνιστάται η συμβουλή γενετιστή, ο οποίος μαζί με τον θεράποντα γυναικολόγο μπορεί να αποφασίσει για μια διαγνωστική παρέμβαση όπως η αμνιοπαρακέντηση. Μπορείτε να λάβετε περισσότερες πληροφορίες για αυτό το θέμα στη θεματική ενότητα της ιστοσελίδας μας: Σύνδρομο Down

Μάθετε περισσότερα για αυτό το θέμα:
  • Εξέταση αίματος για αντισώματα - ανίχνευση λοιμωδών νοσημάτων (ιλαρά, ηπατίτιδα, ελικοβακτηρίδιο του πυλωρού, φυματίωση, Giardia, τρεπόνεμα κ.λπ.). Εξέταση αίματος για την παρουσία αντισωμάτων Rh κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
  • Εξέταση αίματος για αντισώματα - τύπους (ELISA, RIA, ανοσοστύπωμα, ορολογικές μέθοδοι), νόρμα, ερμηνεία των αποτελεσμάτων. Πού μπορείτε να υποβάλετε; Τιμή έρευνας.
  • Βιοχημική εξέταση αίματος - κανόνες, νόημα και ερμηνεία δεικτών σε άνδρες, γυναίκες και παιδιά (κατά ηλικία). Η συγκέντρωση ιόντων (ηλεκτρολυτών) στο αίμα: κάλιο, νάτριο, χλώριο, ασβέστιο, μαγνήσιο, φώσφορος
  • Βιοχημική εξέταση αίματος - κανόνες, νόημα και ερμηνεία δεικτών σε άνδρες, γυναίκες και παιδιά (κατά ηλικία). Δείκτες μεταβολισμού σιδήρου: ολικός σίδηρος, τρανσφερίνη, φερριτίνη, απτοσφαιρίνη, σερουλοπλασμίνη

Χαιρετίσματα! Αν θυμάστε την ημέρα που εσείς ή το παιδί σας διαγνώστηκε με διαβήτη, τότε θα θυμηθείτε τις ερωτήσεις που άρχισαν να ανησυχούν τον φλεγμονώδη εγκέφαλό σας. Τολμώ να υποθέσω ότι στην ερώτηση: «Από πού προήλθε ο διαβήτης τύπου 1, αν δεν υπήρχε κανένας στην οικογένεια με αυτήν την ασθένεια;», δεν λάβατε ποτέ απάντηση, όπως και η ερώτηση: «Είναι κληρονομικός ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 και/ή τι θα γίνει με τα υπόλοιπα παιδιά και τα μέλη της οικογένειας;» Μάλλον σε ενοχλούν μέχρι σήμερα.

Σήμερα θα προσπαθήσω να απαντήσω σε αυτές τις ερωτήσεις. Ο διαβήτης τύπου 1 είναι μια πολυπαραγοντική και πολυγονιδιακή νόσος. Δεν είναι ποτέ δυνατό να πούμε ποιος από τους παράγοντες είναι ο κορυφαίος ή ο κύριος. Μερικοί επιστήμονες χωρίζουν τον διαβήτη τύπου 1 σε υποτύπους: Α και Β. Παρεμπιπτόντως, ο διαβήτης τύπου 1 δεν είναι η μόνη μορφή που μπορεί να εμφανιστεί στη νεότερη γενιά. Εάν διαβάσετε το άρθρο "", τότε θα μάθετε περισσότερα για αυτό το πρόβλημα.

Ο υποτύπος Α σχετίζεται με μια αυτοάνοση βλάβη του παγκρέατος και η ανίχνευση αντισωμάτων το επιβεβαιώνει. Αυτός ο υποτύπος εμφανίζεται συχνότερα σε παιδιά και εφήβους. Αλλά συμβαίνει ότι δεν ανιχνεύονται αντισώματα, αλλά υπάρχει διαβήτης. Σε αυτή την περίπτωση, μιλάμε για τον υποτύπο Β, ο οποίος εμφανίζεται για εντελώς διαφορετικούς λόγους, που δεν σχετίζονται με τη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος. Μέχρι σήμερα, αυτές οι αιτίες δεν είναι γνωστές, και ως εκ τούτου ο διαβήτης ονομάζεται ιδιοπαθής.

Γενετικό τεστ για διαβήτη τύπου 1

Ένα πράγμα είναι ξεκάθαρο ότι ο τύπος 1 είναι μια ασθένεια με κληρονομική προδιάθεση. Τι σημαίνει αυτό και σε τι διαφέρει από μια απλή κληρονομική ασθένεια; Το γεγονός είναι ότι μια κληρονομική ασθένεια είναι η μεταφορά ενός γονιδίου από γενιά σε γενιά ή μια γονιδιακή μετάλλαξη σε έναν μελλοντικό οργανισμό. Σε αυτή την περίπτωση, ένα νέο άτομο γεννιέται ήδη με μια παθολογία ή με κάποιο άλλο ελάττωμα.

Στην περίπτωση του διαβήτη, όλα είναι πιο περίπλοκα. Υπάρχουν ορισμένα γονίδια και τμήματα γονιδίων (θα το θέσω απλά) που, όταν συνδυάζονται τη στιγμή της συνάντησης του ωαρίου και του σπέρματος, αυξάνουν τον κίνδυνο διαβήτη τύπου 1. Με άλλα λόγια, δεν είναι το ελαττωματικό γονίδιο που κληρονομείται, αλλά ο βαθμός κινδύνου για μια δεδομένη ασθένεια. Και για να γίνει αντιληπτή, δηλαδή να αναπτυχθεί η νόσος, απαιτούνται παράγοντες πρόκλησης και υψηλός βαθμός επικινδυνότητας. Εάν διεξάγετε μια γενετική μελέτη, μπορείτε να εντοπίσετε έναν ορισμένο βαθμό κινδύνου, ο οποίος μπορεί να είναι υψηλός, μεσαίος και χαμηλός. Ως εκ τούτου, δεν είναι καθόλου απαραίτητο ότι ένα άτομο έχει κίνδυνο να αναπτύξει διαβήτη τύπου 1, να τον πάρει. Τις περισσότερες φορές, η ανάπτυξη διαβήτη σχετίζεται με τα ακόλουθα γονίδια ή περιοχές γονιδίων - HLA DR3, DR4 και DQ.

Από αυτή την άποψη, δεν έχει καθόλου σημασία που δεν έχετε γνωστές περιπτώσεις διαβήτη τύπου 1 στην οικογένεια τώρα ή σε προηγούμενες γενιές. Είναι απολύτως πιθανό οι πρόγονοί σας να διέτρεχαν έναν χαμηλό κίνδυνο που δεν επετεύχθη ποτέ. Και εκτός από αυτό, πόσο καλά γνωρίζετε το γενεαλογικό σας δέντρο; Από τι πέθαναν παιδιά και ενήλικες σε νεαρή ηλικία; Άλλωστε, τα διαγνωστικά πριν από 100 χρόνια δεν ήταν τα πιο προοδευτικά και δεν συμβουλεύονταν συχνά γιατρούς, ειδικά στην ύπαιθρο.

Επομένως, πιστεύω ότι είναι εντελώς άσκοπο να αναζητούμε τους υπεύθυνους για την εξάπλωση του διαβήτη. Επιπλέον, δεν πρέπει να κατακρίνετε τον εαυτό σας (κάνω έκκληση στους γονείς) που έχασα, δεν τελείωσα την παρακολούθηση και δεν έσωσα το παιδί. Για να ανακουφιστείτε από τις ενοχές σας, η αυτοάνοση διαδικασία εμφανίζεται πολύ πριν από τις κλινικές εκδηλώσεις του διαβήτη, περίπου μερικά χρόνια, και σε ορισμένες περιπτώσεις μια ντουζίνα χρόνια. Από τότε θα κυλήσει πολύ νερό και είναι δύσκολο να θυμηθούμε ποιος φταίει και για τι. Στο τέλος, όσο και να το θέλουμε, δεν θα μπορέσουμε να προστατέψουμε τον εαυτό μας ή τα παιδιά μας από κάθε κακό. Γίνονται άσχημα πράγματα και αν συμβεί αυτό, τότε ας σκεφτούμε ότι αυτή είναι η ΜΟΙΡΑ, που δεν μπορεί να εξαπατηθεί.

Ανοσολογικός έλεγχος για διαβήτη τύπου 1

Όταν μια οικογένεια έχει συγγενή με διαβήτη τύπου 1, τότε για την πρόβλεψη της συχνότητας του διαβήτη σε άλλα μέλη της οικογένειας, χρησιμοποιείται όχι μόνο η γενετική έρευνα, αλλά και ο προσδιορισμός των αυτοαντισωμάτων, δηλαδή των αντισωμάτων που καταπολεμούν τους ιστούς του ίδιου του σώματος. . Για παράδειγμα, εάν ένα μεγαλύτερο παιδί έχει διαβήτη τύπου 1, τότε οι γονείς μπορούν να κάνουν γενετικό έλεγχο και έλεγχο αντισωμάτων στο μικρότερο παιδί για να εντοπίσουν τους κινδύνους εμφάνισης διαβήτη, επειδή τα αντισώματα εμφανίζονται πολύ πριν από τα προφανή.

  • αντισώματα στα βήτα κύτταρα νησιδίων - ICA (βρίσκεται στο 60-80% των περιπτώσεων) Σε συνδυασμό με GAD, αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη, αλλά μεμονωμένα ο κίνδυνος διαβήτη είναι χαμηλός.
  • αντισώματα κατά της ινσουλίνης - ΙΑΑ (ανιχνεύεται στο 30-60% των περιπτώσεων) Μεμονωμένα, έχει μικρή επίδραση στην ανάπτυξη διαβήτη, ο κίνδυνος αυξάνεται παρουσία οποιωνδήποτε άλλων αντισωμάτων.
  • αντισώματα κατά της γλουταμινικής αποκαρβοξυλάσης - GAD (ανιχνεύεται στο 80-95% των περιπτώσεων) Αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη ακόμη και σε μεμονωμένη μορφή.

Αλλά και εδώ όλα είναι διφορούμενα. Η ανίχνευση οποιασδήποτε ομάδας αντισωμάτων σε ένα παιδί δεν σημαίνει καθόλου ότι θα αναπτύξει διαβήτη στο μέλλον. Αυτό λέει μόνο ότι αυτό το παιδί έχει υψηλό κίνδυνο να αναπτύξει διαβήτη, ο οποίος μπορεί να μην γίνει αντιληπτός. Και τότε, κανείς δεν είναι ασφαλής από ένα εργαστηριακό λάθος, γι' αυτό συνιστάται η επανάληψη των εξετάσεων σε 1-2 μήνες.

Ως εκ τούτου, δεν συνιστώ τον έλεγχο για αντισώματα σε υγιή μέλη της οικογένειας. IMHO. Τι μπορείτε να κάνετε γνωρίζοντας για την παρουσία αντισωμάτων; Φυσικά, μπορείτε να συμμετάσχετε σε πειραματικές ομάδες όπου δοκιμάζονται μέθοδοι πρόληψης του διαβήτη σε ομάδες υψηλού κινδύνου, αλλά θα θέλατε να υποβάλετε ένα ακόμα υγιές παιδί σε άγνωστους χειρισμούς; Προσωπικά δεν είμαι έτοιμος, και μένουμε μακριά από το κέντρο της χώρας.

Πέρα από περιττή ταλαιπωρία, αυτές οι ενέργειες δεν φέρνουν τίποτα καλό. Οι συνεχείς προσδοκίες και σκέψεις μπορεί μια μέρα να γίνουν πραγματικότητα. Προσωπικά πιστεύω ότι οι σκέψεις μας είναι υλικές και ό,τι σκεφτόμαστε κάποτε θα γίνει πραγματικότητα. Επομένως, δεν χρειάζεται να σκέφτεστε το κακό, να προσελκύετε μόνο θετικές σκέψεις ότι όλα θα πάνε καλά και όλα τα άλλα μέλη της οικογένειας θα είναι υγιή. Το μόνο που μπορεί να γίνει είναι να προσδιορίζεται περιοδικά η γλυκόζη νηστείας ή/και η γλυκοζυλιωμένη αιμοσφαιρίνη, ώστε να μην χάνεται η εκδήλωση του διαβήτη. Δεδομένου ότι μέχρι στιγμής δεν υπάρχουν αποδεδειγμένες μέθοδοι που να αποτρέπουν 100% την ανάπτυξη διαβήτη, αλλά δεν υπάρχουν καθόλου.

Μια άλλη ερώτηση που ανησυχεί όλους με διαβήτη τύπου 1: «Ποιοι είναι οι κίνδυνοι νοσηρότητας σε παιδιά των οποίων οι γονείς έχουν διαβήτη ή εάν υπάρχει ήδη παιδί με διαβήτη στην οικογένεια;» Πρόσφατα ολοκληρώθηκε μια μελέτη 16 ετών που εξέτασε την πρόγνωση της νόσου σε οικογένειες ασθενών. Εδώ είναι τα αποτελέσματά του.

Ο κίνδυνος εμφάνισης διαβήτη χωρίς γνωστούς συγγενείς με διαβήτη είναι μόνο 0,2 - 0,4%. Όσο μεγαλύτερος είναι ο αριθμός των συγγενών με διαβήτη στην οικογένεια, τόσο μεγαλύτερος ο κίνδυνος. Ο κίνδυνος εμφάνισης διαβήτη για τα μέλη της οικογένειας με διαβήτη τύπου 1 είναι κατά μέσο όρο 5%. Εάν δύο παιδιά είναι άρρωστα στην οικογένεια, τότε ο κίνδυνος για το τρίτο είναι 9,5%. Εάν δύο γονείς είναι άρρωστοι, τότε ο κίνδυνος εμφάνισης διαβήτη τύπου 1 για ένα παιδί αυξάνεται ήδη στο 34%. Επιπλέον, ο κίνδυνος εμφάνισης διαβήτη τύπου 1 εξαρτάται από την ηλικία στην οποία εκδηλώνεται η ασθένεια. Όσο νωρίτερα αρρώστησε ένα παιδί στην οικογένεια, τόσο μεγαλύτερος ήταν ο κίνδυνος για το δεύτερο. Εάν η εκδήλωση της νόσου εμφανίστηκε πριν από την ηλικία των 20 ετών, τότε ο κίνδυνος για το δεύτερο παιδί είναι 6,4%, και εάν η εκδήλωση της νόσου είναι μεγαλύτερη των 20 ετών, τότε ο κίνδυνος είναι 1,2%.

Πρόληψη του διαβήτη τύπου 1

Τι μπορεί όμως να γίνει για να μειωθεί η επίδραση αυτών των περιβόητων παραγόντων που πυροδοτούν την αυτοάνοση διαδικασία; Και παρόλο που όλα καταλήγουν στο «τυχεροί ή μη τυχεροί», μπορείτε ακόμα να προσπαθήσετε να τους επηρεάσετε όσο το δυνατόν περισσότερο. Ακολουθεί μια λίστα μεθόδων για την πρωτογενή πρόληψη του διαβήτη τύπου 1.

  • Πρόληψη ενδομήτριας λοίμωξης και ιογενών λοιμώξεων της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
  • Πρόληψη ορισμένων ιογενών λοιμώξεων σε παιδιά και εφήβους, όπως ερυθρά, ιλαρά, παρωτίτιδα, εντεροϊοί, ανεμοβλογιά, γρίπη.
  • Έγκαιρη αντιμετώπιση χρόνιων εστιών μόλυνσης (ιγμορίτιδα, τερηδόνα δόντια κ.λπ.).
  • Έγκαιρος εμβολιασμός, αυστηρά σύμφωνα με τους κανόνες και αποδεδειγμένα εμβόλια.
  • Αποκλεισμός πρωτεΐνης αγελαδινό γάλααπό τη διατροφή των βρεφών.
  • μακρύς Θηλασμός(τουλάχιστον 18 μήνες).
  • Αποκλεισμός εισαγωγής συμπληρωματικών τροφίμων με προϊόντα που περιέχουν γλουτένη κάτω του ενός έτους.
  • Αποκλεισμός από τη διατροφή των τροφίμων που περιέχουν νιτρικά άλατα, συντηρητικά και χρωστικές ουσίες.
  • Φυσιολογική πρόσληψη βιταμίνης D.
  • Προσθήκη συμπληρωμάτων ωμέγα 3 λιπαρών οξέων στη διατροφή.
  • Μειωμένη κατανάλωση ταχέων υδατανθράκων λόγω υπερβολικού στρες στο πάγκρεας.

Εν κατακλείδι, θέλω να πω. Είμαστε όλοι διαφορετικοί, ποικίλους βαθμούςάγχος και «μη νοιάζεσαι». Επομένως, εναπόκειται σε εσάς να αποφασίσετε εάν θα πάτε το παιδί σας στη διάγνωση σακχαρώδους διαβήτη ή θα πάτε μόνοι σας. Ρωτήστε τον εαυτό σας: «Είστε έτοιμοι για ένα θετικό αποτέλεσμα; Είστε έτοιμοι να ξέρετε ότι το παιδί σας κινδυνεύει να αναπτύξει αυτή την ασθένεια και εξακολουθεί να ζει ειρηνικά; Εάν ναι, τότε μπορείτε να υποβληθείτε σε πλήρη γενετική και ανοσολογική εξέταση. Είναι καλύτερο να το κάνετε αυτό στην καρδιά της χώρας και της ενδοκρινολογίας - το Ενδοκρινολογικό Ερευνητικό Κέντρο στη Μόσχα.

Με αυτό συμπεραίνω και εύχομαι ειλικρινά οι υγιείς να αποφύγουν τα «γούρια» του διαβήτη τύπου 1. Τα λέμε.

Με ζεστασιά και φροντίδα, η ενδοκρινολόγος Lebedeva Dilyara Ilgizovna

Φόρτωση...Φόρτωση...